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Edição 991 - Já nas bancas!
13/04/2017

Teste de DNA é realizado em bebês que nascem em Irati para analisar possível predisposição a câncer

O teste faz parte da pesquisa “150 Mil Chances de Vida” e ajuda a diagnosticar imunodeficiências primárias em recém-nascidos na Santa Casa de Irati

Teste de DNA é realizado em bebês que nascem em Irati para analisar possível predisposição a câncer

Irati também faz parte de uma pesquisa genética que está sendo realizada em vários estados brasileiros para verificar a predisposição a um câncer pediátrico, o tumor de córtex adrenal (TCA), e diagnosticar imunodeficiências primárias (IDPs). Intitulada “150 Mil Chances de Vida”, a pesquisa é realizada pelo Complexo Pequeno Príncipe, com o apoio do Hospital Pequeno Príncipe, da Faculdades Pequeno Príncipe e de organizações parceiras, como a Santa Casa de Irati.

A pesquisa consiste na coleta de duas gotas de sangue do recém-nascido, no mesmo momento em que é feito o Teste do Pezinho, previsto em lei. A enfermeira coordenadora da UTI Neonatal da Santa Casa de Irati, Salete Vieira de Mello, explica como o procedimento é feito. Antes da coleta, é pedida uma autorização dos pais para participar da pesquisa. “Tem o contrato que os pais assinam, autorizam outra coleta para ver sobre tumor infantil. É mandado para lá [hospital Pequeno Príncipe] igual o Teste do Pezinho”, conta.

Uma das mães que aceitou fazer o teste em seu bebê é Ana Vitória Schindler Caldas da Silva. Para ela, é importante descobrir antes para que possa ser feito um tratamento. “Eu achei interessante fazer para descobrir no início, para poder tratar. De repente é uma coisa grave que pode matar a criança, então é melhor a gente descobrir antes e tratar, do que descobrir mais tarde”, diz. A simplicidade do teste também a ajudou a autorizar o exame. “É usado o mesmo sangue do teste do pezinho, é uma quantidade mínima, na verdade, que é pingado”, disse.

Segundo ela, outras mães também devem autorizar o teste. “Eu acho que não tem porque não fazer. Acho que é uma coisa bem fácil, simples, a criança não sofre e é uma coisa viável, que você pode estar prevenindo uma coisa futura”, relata.

A diretora-geral do Instituto Pelé Pequeno Príncipe, Ety Cristina Forte Carneiro, enfatiza que o diagnóstico prévio ajuda no tratamento. “Quando essas doenças são verificadas no seu início, é possível realizar o tratamento adequado e proporcionar mais qualidade de vida a meninos e meninas. Além disso, temos chances reais de cura, pois a identificação precoce eleva essa taxa para quase 100%”, ressalta.

Exames

Os exames para a detecção da alteração genética - PCR para identificação da mutação R337H no gene TP53, no caso do TCA -, e o para saber simultaneamente se a criança consegue produzir suas próprias células de defesa dos tipos linfócito B e T - por quantificação TREC e KREC por PCR em tempo real, no caso das imunodeficiências primárias -, são feitos gratuitamente por equipes do Instituto de Pesquisa.

Ao todo, 151 maternidades participam da pesquisa. Somente no Paraná, são 81 maternidades participantes.

Resultado do exame

Depois que o material é coletado, ele é analisado por equipes do Instituto de Pesquisa. Quando há resultado positivo para tumor de córtex adrenal na análise da primeira gota de sangue, a equipe do Instituto solicita autorização para retirada de nova amostra para confirmação do laudo. O resultado positivo é informado diretamente ao responsável pelo recém-nascido e os negativos enviados à unidade onde ocorreu a coleta. Nos casos positivos, as famílias recebem a visita de uma equipe do Pequeno Príncipe em sua cidade para aconselhamento genético, têm acompanhamento rotineiro para identificação de sintomas do TCA e recebem encaminhamento para serviço de saúde em caso de necessidade para tratamento de saúde.

Quando há resultado positivo para imunodeficiências primárias o mesmo procedimento é feito, onde o responsável pelo recém-nascido é informado diretamente do resultado e o quando é negativo é encaminhado à unidade onde ocorreu a coleta do sangue. Em casos positivos, o recém-nascido tem acompanhamento de equipe especializada e a família recebe orientações e encaminhamento para um serviço de saúde em caso de necessidade de tratamento.

Pesquisa

A pesquisa está sendo realizada desde 2015 e deve acontecer até agosto de 2017. O Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe - unidade de estudos científicos do Complexo Pequeno Príncipe - vai realizar durante a ação 84 mil testes genéticos ligados ao TCA e 66 mil testes para IDPs, beneficiando 300 mil pessoas. Foram realizadas parcerias com maternidades, unidades básicas de saúde, postos de coletas, universidades e organizações de saúde em municípios selecionados, conforme amostragem, e engajamento da comunidade local.

Além do Paraná, os estados do Acre e de Rondônia também participam da pesquisa, que ainda se estenderá para São Paulo e Rio de Janeiro.

Importância

A incidência de casos do tumor de córtex adrenal na região Sul e em parte do Sudeste brasileiro é um dos motivos para a realização da pesquisa, embora esse tipo de câncer seja raro no restante do Brasil e no exterior. Somente no Paraná, a sua frequência é cerca de 15 a 18 vezes maior do que em outros países. Uma a cada 370 crianças nascidas vivas no Paraná, por exemplo, apresenta a mutação, e uma em cada 33 crianças que possuem a mutação desenvolve o TCA. E mais: 35% maior é a chance das pessoas que têm a mutação desenvolverem outros tipos de câncer até chegar aos 70 anos. Se for diagnosticado precocemente, a chance de cura do tumor é de quase 100%.

No caso das imunodeficiências primárias, um em cada 8 mil nascidos vivos tem uma imunodeficiência primária - são mais de 300 tipos de IDPs identificados em todo o mundo. A projeção é de que cerca de 168 mil pessoas tenham esses tipos de enfermidades no Brasil, porém apenas 1.434 constam no registro da Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências Primárias.

O que é tumor de córtex adrenal (TCA)?

O tumor de córtex adrenal (TCA) é um tipo de câncer com alta incidência entre crianças de até três anos de idade e que atinge a glândula adrenal, localizada sobre cada rim. Quando é diagnosticado precocemente e o tratamento é feito de forma adequada, a doença tem quase 100% de cura, alcançada quase exclusivamente com a retirada do tumor ainda pequeno. Uma mutação (R337H) do gene TP53 é o principal responsável pelo desenvolvimento do TCA. Assim, a identificação da alteração genética feita em recém-nascidos permite um acompanhamento clínico e laboratorial adequado para a detecção do tumor em um estágio em que seja possível a sua retirada.

O que é imunodeficiências primárias (IDPs)?

As imunodeficiências primárias (IDPs) estão ligadas ao sistema imunológico. Quando um gene não funciona de forma adequada ou um elemento do sistema imune não é produzido, devido a alguma mutação, o paciente fica propenso a ter infecções de repetição graves e predisposto a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou autoinflamatórias. Atualmente, são mais de 300 formas clínicas identificadas em que as imunodeficiências primárias podem se apresentar. Neste projeto, serão realizados 66 mil exames para identificar falhas no funcionamento de células do tipo linfócito B na qual a criança não produz anticorpos e precisa de reposição mensal deles para ficar livre de infecções e do linfócito T forma mais grave de IDP, no qual o transplante de medula óssea é indicado no tratamento e pode levar a quase 100% de chance de cura, se a doença for diagnosticada nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce das IDPs é fundamental, pois se não tratadas adequadamente podem comprometer o bom desenvolvimento da criança. Assim, quanto mais cedo forem descobertas, maiores são as chances de controle das enfermidades, além de proporcionar mais qualidade de vida a meninos e meninas afetados pelas imunodeficiências primárias.

Texto: Karin Franco/Hoje Centro Sul

Foto: Divulgação